Amaia tiene ocho años y lleva toda su vida aprendiendo a convivir con el síndrome de Bohring-Opitz, una enfermedad ultrarrara que afecta a múltiples órganos y sistemas. Cuando le preguntamos a su padre, el psicólogo Juanfra López, sobre las dolencias de su hija, responde sin pensarlo: “todas”. Amaia no puede hablar y su comunicación es muy limitada, mientras que su movilidad y su desarrollo psicomotor también están gravemente afectados. Su vida y la de sus padres giran alrededor de sus cuidados.

De ahí que los avances en los tratamientos y la aplicación de nuevas tecnologías puedan abrir de vez en cuando una “ventana a la esperanza” de un futuro mejor. Hace poco, Amaia ha podido dar sus primeros pasos con el Atlas 2030, el primer exoesqueleto pediátrico de suelo del mundo, un dispositivo robótico externo que ayuda a caminar a niños con enfermedades neurológicas o neuromusculares. Ella es una de las niñas que lo utiliza, gracias a la donación de la Fundación ONCE, en el centro de rehabilitación infantil Arenas de Mónsul de Almería, donde acude a diario.

Aunque el Atlas 2030 no es el único tratamiento con el que trabaja su movilidad, sí es cierto que para sus padres es un recurso que aporta “una luz y una esperanza”, no solo para Amaia sino, como dicen, también para otros muchos niños.

El exoesqueleto, que será presentado el día 15 de septiembre en Arenas de Mónsul, se adapta al crecimiento del niño y a sus medidas corporales, cuenta con ocho motores ubicados en caderas, rodillas y tobillos que otorgan movilidad total, funciona tanto de forma pasiva, cuando es el robot quien mueve el cuerpo, como activa, y sostiene al paciente desde el tronco hasta los pies sin requerir control torácico previo.

Una pieza más

Pero el Atlas 2030 es solo una pieza más en la vida de Amaia. Su movilidad se trabaja desde hace años con diferentes terapias y dispositivos, y sus avances, como explica su padre, son muy lentos, mientras la acumulación de dolencias hace que unas se solapen con otras continuamente.

A sus ocho años, la niña ha pasado ya por quirófano hasta en cinco ocasiones. Tiene problemas oftalmológicos y graves dolencias gastrointestinales y gástricas, además de afectaciones neurológicas, psicomotoras y cognitivas. También ha pasado por un proceso oncológico renal que, por el momento, ha superado. “Es una auténtica campeona”, dice su padre.

Amaia fue diagnosticada con síndrome de Bohring-Opitz, una enfermedad muy grave y sin cura, cuando tenía nueve meses. Hasta entonces, sus padres habían ido acumulando pruebas, especialistas y preguntas sin una respuesta clara. Hoy conocen mucho mejor la enfermedad, pero eso no significa que el camino sea más sencillo, puesto que la pequeña la sufre en una de sus formas más graves. Este síndrome suele cursar con discapacidad intelectual grave, retraso psicomotor severo, convulsiones y problemas serios de alimentación o deglución.

La niña acude cada día al centro Arenas de Mónsul, en Almería, donde además de su actividad educativa recibe buena parte de sus terapias de neurorrehabilitación y neuroestimulación. La familia vive en Aguadulce y cada jornada supone desplazamientos en sus vehículos adaptados, tratamientos y cuidados. “Nuestra vida está toda centrada en ella”, resume Juanfra.

También su comunicación sigue siendo muy limitada. Amaia está entrenando con un lector visual, una herramienta que le permite expresar algunas necesidades y facilita que sus padres puedan interpretar lo que quiere. Pero quienes mejor conocen sus señales siguen siendo ellos, después de ocho años aprendiendo a leer cada gesto y cada reacción de su hija.

Por la mejor calidad de vida en cada momento

La evolución es lenta y los padres han aprendido a mirar de otra manera el futuro. “Más que centrarnos en el avance, lo hacemos en buscar en cada momento la mejor calidad de vida posible para ella”, explica Juanfra. Ya no se trata tanto de esperar grandes cambios como de conseguir que Amaia esté lo mejor posible y pueda disponer de todos los recursos que puedan ayudarla.

Y eso tiene también un coste para la familia. “Son decenas de terapias al mes y todos los gastos que esto conlleva”, explica. Juanfra López y Rosario Ruiz -la madre de la pequeña-, han tenido que organizar su vida profesional alrededor de las necesidades de su hija. Ambos trabajan en las iniciativas profesionales que crearon para poder salir adelante, mientras Juanfra compagina además esa actividad con su trabajo como funcionario interino en el Ayuntamiento de Vera.

Por su parte, Rosario, explica su marido, es “una cuidadora 24 horas al día”. Él intenta trabajar y mantener al mismo tiempo, junto a su mujer, la asociación que crearon para apoyar a otras familias que se encuentran en circunstancias parecidas. “Tratamos de producir y trabajar para tener nuestro gasto y cubrir sus necesidades y, por otro lado, todo lo que necesita Amaia”, resume.

De esa experiencia nació ASALBO, la Asociación Almeriense Síndrome de Bohring-Opitz, fundada en 2021 por el matrimonio. También crearon una asociación de ámbito nacional porque cuando recibieron el diagnóstico descubrieron que prácticamente no había una estructura que reuniera y acompañara a las familias afectadas por esta enfermedad.

Pero su asociación sigue siendo muy pequeña. “Somos muy pocos”, reconoce Juanfra López. Su masa social está formada fundamentalmente por el matrimonio y un reducido grupo de allegados y simpatizantes. Y ahí encuentra precisamente uno de los grandes problemas de las enfermedades ultrarraras: cuando los afectados se cuentan por decenas o por unos pocos cientos en todo el mundo, resulta mucho más difícil conseguir visibilidad, recursos e investigación.

Sin ayudas

“Si yo soy representante de una enfermedad ultrarrara con solo 300 casos en el mundo, tengo muy pocas posibilidades de conseguir financiación pública”, explica. “Por lo público no voy a llegar y por lo privado, como mi primo no es Bill Gates, pues tampoco”, bromea.

López ha intentado incluso que se reconozca de alguna manera la realidad particular de estas familias. Planteó hacer llegar al Parlamento que quienes tienen en su núcleo familiar a una persona con una enfermedad rara o ultrarrara y un determinado grado de dependencia puedan ser considerados familias especialmente vulnerables y tener una protección específica. Pero hasta ahora, aquella iniciativa apenas ha encontrado respuesta. “Estamos en una sociedad muy desigual”, sostiene. Y no habla únicamente de su caso, pues extiende esa reflexión a muchas otras familias en circunstancias similares, que a su juicio sufren “un grado alto de vulnerabilidad”.

Por eso, cuando se le pregunta qué pediría para Amaia y para otras familias como la suya, no habla solo de dinero, sino sobre todo de “atención”, de poder acceder a los recursos que necesitan. De que una niña con múltiples patologías reciba una atención acorde con su situación también cuando llega a un servicio público. Y pone como ejemplo la educación, donde su experiencia le lleva a reclamar mejoras en la atención que se presta desde los centros públicos a niños con necesidades especiales como su hija: “Al final hemos tenido que irnos a lo privado”, lamenta.

Su deseo, dice, es más amplio que una ayuda concreta. “Me gustaría una sociedad mejor”, en la que, añade, las familias con situaciones de vulnerabilidad no dependan de tener más o menos contactos, de encontrar una fundación o de conseguir que alguien decida echarles una mano.

Su experiencia respecto a los problemas a la hora de recibir ayudas lleva al padre de Amaia a expresar, no con demasiado optimismo, la situación en que se encuentran: “Estamos en modo supervivencia”, afirma.

Y, mientras tanto, siguen con las terapias, los desplazamientos diarios, el trabajo en sus asociaciones y las nuevas herramientas que van apareciendo. El Atlas 2030 es una de ellas. Para Juanfra, todavía es pronto para saber hasta dónde puede llegar esta tecnología, pero precisamente ahí encuentra parte de su valor: en la posibilidad de seguir explorando caminos. “Estamos ya dentro de estas novedades que pueden ayudar y no sabemos hasta dónde pueden llegar sus prestaciones”, dice. Para Amaia, por ahora, es una herramienta más en un camino que comenzó hace ocho años y que sus padres siguen recorriendo paso a paso.