A veces la vida cambia sin hacer demasiado ruido. Empieza con una sensación extraña, con algo que dura apenas unos minutos y a lo que cuesta conceder importancia. Después llega otro síntoma, y luego otro, hasta que aquello que parecía pasajero comienza a ocuparlo todo: los días, los planes, las conversaciones y también los miedos. De repente, la vida que hasta entonces parecía escrita se llena de preguntas para las que todavía no hay respuestas.

Así comenzó la historia de Sara Romero Sánchez, una almeriense de 23 años que, actualmente, estudia Medicina en la Universidad de Almería y que hace poco más de un año tuvo que aprender a convivir también con el otro lado de la profesión que había elegido: el de ser paciente. En la primavera de 2025, mientras cursaba sus estudios en Castellón, una repentina pérdida de audición fue el primero de una sucesión de síntomas que terminarían teniendo un nombre desconocido hasta entonces para ella y para su familia: síndrome de Susac, una enfermedad autoinmune poco frecuente que afecta al cerebro, la retina y el oído interno.

Todo empezó con un oído

Las primeras señales llegaron en la Semana Santa de 2025. Sara estaba en Granada con su familia cuando comenzó a sentir que los oídos se le taponaban durante algunos minutos. Los tambores de las procesiones le resultaban especialmente molestos, pero aquella sensación desaparecía y ella continuaba con normalidad. Hasta que, días después, sentada en una peluquería, se dio cuenta de que apenas escuchaba lo que le decía el peluquero por el oído derecho. Una audiometría realizada posteriormente en Torrecárdenas confirmó una hipoacusia súbita —pérdida rápida de la audición neurosensorial que ocurre de repente o en el transcurso de unos pocos días—.

Sara regresó a Castellón, donde entonces estudiaba Medicina, pero los síntomas fueron a más. "Empecé a tener muchos vómitos, mareos, náuseas... Me tenía que bajar del tranvía porque me daban muchos vértigos", recuerda en una conversación con LA VOZ, en la que también están presentes su padre, José Antonio Romero, y su madre, Encarni Sánchez. Recuperó audición en el oído derecho con el tratamiento, pero comenzó a perderla en el izquierdo y apareció un tinnitus —o acúfeno, percepción de un zumbido, pitido o ruido— constante. Después llegaron fuertes dolores de cabeza y un episodio del que no conserva ningún recuerdo: despertó de madrugada en Urgencias sin saber qué había ocurrido durante aquel día.

Aquello hizo que la mirada dejara de estar puesta únicamente en el oído. Tras nuevas consultas y pruebas, una resonancia cerebral realizada en Castellón pareció apuntar inicialmente a una enfermedad compatible con esclerosis múltiple. Sin embargo, durante su ingreso, un neurólogo reconoció en las imágenes unas lesiones características en el cuerpo calloso y planteó un diagnóstico diferente: síndrome de Susac.

Síndrome de Susac

Es precisamente el cerebro uno de los tres territorios sobre los que puede actuar esta enfermedad. El neurólogo almeriense Pablo Quiroga, de la clínica Neuroalmería, explica a LA VOZ que el síndrome afecta a los pequeños vasos sanguíneos cerebrales y puede provocar su estrechamiento u obstrucción, originando pequeños infartos. En la resonancia, una de las pistas más características son unas lesiones redondeadas en el cuerpo calloso conocidas como "bolas de nieve", las mismas que permitieron orientar el diagnóstico de Sara.

El problema es que todas las piezas no tienen por qué aparecer al mismo tiempo. A los síntomas neurológicos pueden sumarse alteraciones de la audición y de la visión, pero, según explica Quiroga, la tríada completa "no suele estar presente desde el principio". Esa aparición progresiva puede hacer que inicialmente se planteen otras patologías hasta que los distintos síntomas terminan dibujando un mismo cuadro. En el caso de Sara, faltaba todavía una de esas piezas. Poco después del primer ingreso sufrió una pérdida de visión en el ojo derecho. La enfermedad había terminado mostrando sus tres caras: cerebro, oído y retina.

Para su padre, contar ahora todo aquel recorrido tiene un objetivo que va más allá de la experiencia de su hija. Quiere "dar luz a esta enfermedad", especialmente ante la falta de conocimiento e investigación que acompaña a patologías extremadamente infrecuentes. Y plantea además una necesidad que atravesará desde entonces la vida de la familia: cuando una misma enfermedad implica a varias especialidades, considera que sus manifestaciones no pueden abordarse independientes unas de otras.

Una enfermedad casi desconocida

Poner nombre a lo que le ocurría permitió comenzar a tratarlo, pero también abrió para Sara y su familia un escenario completamente desconocido. La prevalencia exacta del síndrome de Susac continúa siendo desconocida y los casos descritos en todo el mundo apenas son 500, según los registros médicos de Orphanet, portal de información de referencia y base de datos europea dedicada a reunir y mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras.

Esa rareza también condiciona la forma de enfrentarse a ella. Quiroga explica que la evolución "no es igual en todos los pacientes": puede presentarse como un único episodio, aparecer en forma de brotes o prolongarse durante más tiempo. Algunas personas consiguen recuperarse satisfactoriamente, mientras que otras pueden conservar secuelas relacionadas con la memoria, la atención, el equilibrio o la coordinación. "Algunos daños pueden ser permanentes", señala el neurólogo, de ahí la importancia de actuar cuanto antes para tratar de evitar nuevas lesiones.

Para Sara comenzó entonces una sucesión de tratamientos. Primero recibió corticoides, inmunoglobulinas y rituximab, pero la posterior afectación de la visión obligó a intensificar la terapia. Llegó entonces la posibilidad de utilizar quimioterapia (en su caso fue ciclofosfamida), un tratamiento inmunosupresor —uso de medicamentos para disminuir la fuerza del sistema de defensa del cuerpo— más agresivo, y, con apenas 22 años, apareció una preocupación que hasta ese momento difícilmente podía formar parte de sus planes inmediatos: preservar su fertilidad antes de continuar.

Tratamiento de óvulos

"Me dijeron: eres tú la que tienes que decidir si te quieres poner el tratamiento o quieres congelar óvulos por si mañana quieres ser madre", recuerda. Con apenas 22 años, Sara inició así un proceso de preservación de la fertilidad antes de continuar con un tratamiento más agresivo contra el síndrome de Susac. La extracción de los ovocitos se realizó en el Hospital Clínico de Valencia y, tras regresar a Castellón, comenzaron las complicaciones.

Sara sufrió un hemoperitoneo, una hemorragia interna que obligó a intervenirla de urgencia en Castellón y que, según relata la familia, era completamente ajena al síndrome de Susac. "Yo estoy viva gracias a la vía central", cuenta al recordar las transfusiones que recibió antes de entrar en quirófano. La intervención terminó con la extirpación de las dos trompas y llevó a la joven a la UCI. Su padre, José Antonio, todavía resume aquellos días con una frase: "Mi hija está viva de milagro". Su estado obligó a retrasar el tratamiento contra el Susac hasta que estuvo suficientemente recuperada para retomarlo. Finalmente, el 8 de agosto recibió el alta. Tres días después cumplía 22 años y comenzaba una nueva etapa que terminaría llevándola de vuelta a Almería.

Para su padre, todo lo vivido evidencia también una realidad que acompaña a enfermedades tan poco frecuentes: lo mucho que todavía queda por investigar. Ese es otro de los motivos por los que la familia ha decidido contar públicamente la historia de Sara. "Hay enfermos que lo pasan muy mal por falta de investigación, ya que no se visibilizan algunas enfermedades", reivindica.

Volver a casa

Hoy Sara continúa estudiando Medicina en Almería mientras convive con una enfermedad que hace poco más de un año ni siquiera sabía que existía. Su experiencia le ha enseñado, además, una parte de la profesión que no aparece en los apuntes: la de quien espera una respuesta al otro lado de la consulta. "Sobre todo, que escuchasen un poco a los pacientes", pide.

Esa convivencia con la enfermedad se mide también en citas, revisiones y tratamientos. Su madre, Encarni, explica que poder concentrarlos en unos días de una misma semana cada mes supondría un importante alivio para toda la familia, pero especialmente para Sara. "Le permitiría disponer del resto del mes para intentar llevar una vida lo más normal posible, descansar, recuperar fuerzas y, sobre todo, recuperar un poco de tranquilidad después de todo lo que ha pasado", señala.

Su padre, José Antonio, reclama también más visibilidad e investigación para enfermedades tan poco frecuentes. "Hay enfermos que lo pasan muy mal por falta de investigación, ya que no se visualizan algunas enfermedades", lamenta. A ello suma la necesidad de que patologías como el Susac, en las que intervienen distintas especialidades, puedan abordarse de manera coordinada. "No se pueden tratar cada síntoma de la enfermedad como una isla independiente", defiende.

Sara quería ser médica antes de enfermar y sigue queriendo serlo después de todo lo ocurrido. Solo que ahora conoce una parte de la Medicina que ningún libro podía enseñarle: la de quien espera al otro lado de la consulta, la de quien tiene miedo y necesita respuestas, la de quien pide que lo escuchen. Algún día será ella quien lleve la bata. Y entonces, quizá recuerde todo lo que aprendió cuando tuvo que vestirla como paciente.