Dicen que las enfermedades raras son invisibles, pero en el cuerpo de la almeriense Paqui Castillo hacen ruido. Un ruido que arde con el calor, que tiembla con una comida equivocada, que se cuela incluso en el aire que respira. En España, más de tres millones de personas conviven con patologías poco frecuentes, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Entre ellas está esta mujer de Almería capital de 36 años que ha convertido su lucha diaria en una forma de resistencia.

Paqui convive con mastocitosis medular, alfa triptasemia hereditaria y alfa talasemia, tres diagnósticos que han puesto su cuerpo en guerra consigo mismo. La mastocitosis y la alfa talasemia están reconocidas como enfermedades raras por la FEDER, mientras que la alfa triptasemia hereditaria es un rasgo genético que puede agravar los síntomas alérgicos y anafilácticos. Por eso, lo que para otros es rutina —un paseo al sol, un plato de marisco o un simple medicamento— para ella puede ser cuestión de vida o muerte.

“Mi cuerpo no reconoce el calor, ni el sudor, ni muchos alimentos. Pero no pienso rendirme”, dice con entereza en una charla con LA VOZ. Desde su cuenta @entremastocitosyesperanza, convierte el miedo en palabra y la enfermedad en conciencia. Su objetivo no es inspirar, sino visibilizar una realidad que casi nadie ve y abrir camino a quienes, como ella, viven entre diagnósticos imposibles y esperanza.

Un diagnóstico tardío y una vida en pausa 

Durante años, los médicos no encontraban respuestas. Los desmayos de Paqui se atribuían a “síncopes vasovagales” ―desmayos comunes―, pero su cuerpo seguía fallando. “Me quedé en 49 kilos, no podía respirar ni comer. Llegué a decirle a la doctora que quería morirme, porque no aguantaba más”, recuerda. Todo cambió cuando, desde Almería, fue al Hospital Virgen del Valle de Toledo, donde le realizaron una punción medular. El resultado de la doctora Irina Sucre-Adrianza confirmó lo que nadie esperaba: mastocitosis medular sistémica, una enfermedad que afecta a los órganos vitales y al sistema inmunitario.

Según la Red Española de Mastocitosis (REMA) y la FEDER, la mastocitosis es una patología poco frecuente que provoca un aumento anormal de los mastocitos, células del sistema inmune producidas en la médula ósea. Estas células, al multiplicarse sin control, liberan sustancias que pueden causar desde urticarias y anafilaxias hasta daños en órganos internos. En España, se calcula que existen unos 2.000 casos diagnosticados.

A su diagnóstico se sumaron otros dos nombres desencadenados por el anterior: alfa triptasemia hereditaria y alfa talasemia. La primera es una alteración genética que provoca un exceso de una sustancia llamada triptasa en la sangre, lo que hace que el cuerpo reaccione con más facilidad ante alergias o ataques anafilácticos. La segunda, la alfa talasemia, es un problema hereditario que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre. El resultado es una anemia persistente que causa un cansancio profundo y continuo.

“No sabía ni pronunciar el nombre de lo que tenía. Me dijeron que mis propias células atacaban mis órganos: el páncreas, el hígado, la vesícula, el corazón…”, recuerda. Desde entonces comenzó un recorrido de revisiones, biopsias y tratamientos en busca de estabilidad. En su camino apareció la oportunidad de acudir al hospital alemán Das Ev. Stift St. Martin, donde un equipo médico se interesó por su caso y le ofreció un seguimiento más especializado. Desde hace un año viaja allí regularmente para continuar su tratamiento y controlar la evolución de la enfermedad. 

Vivir con limitaciones

Desde el diagnóstico, la vida de Paqui dio un giro radical. De ser una mujer activa, trabajadora y madre entregada, pasó a depender de rutinas milimétricas para poder mantenerse estable. Las tareas más simples —cocinar, salir a la calle o asistir a una cita médica— requieren planificación y precauciones. Vive rodeada de mascarillas, guantes y productos desinfectantes, con el aire acondicionado encendido incluso en invierno. “Mi hija dice que la cocina parece un quirófano”, cuenta entre sonrisas sinceras.

Las restricciones son parte de su día a día. No puede comer frutas, frutos secos ni tomar antiinflamatorios, su única medicación segura es el paracetamol. Un cambio de temperatura, un esfuerzo o un sobresalto pueden desencadenar una crisis. “Mi cuerpo no tolera el calor ni el sudor, y el estrés me provoca reacciones graves”, explica. Por esta razón, forma parte del programa de emergencias 061 AIRE, que permite a los sanitarios acceder rápidamente a su historial si sufre un shock anafiláctico. “No busco compasión, solo comprensión. No es una alergia cualquiera: es una enfermedad rara que te cambia la vida”.

Una esperanza llamada microbiota

En medio de la incertidumbre médica, ha encontrado una posible vía de alivio: el trasplante de microbiota fecal (TMF) en el Hospital Clínic de Barcelona. Es un tratamiento innovador que busca restablecer el equilibrio del sistema inmunitario mediante bacterias beneficiosas. Según el Hospital Clínic, se trata de “transferir la microbiota intestinal de una persona sana —obtenida a través de una muestra de heces procesadas— al intestino de una persona enferma, con el objetivo de restaurar su equilibrio microbiano y mejorar la salud”. Este procedimiento ha demostrado una eficacia del 80-90% tras una sola intervención y los resultados mejoran aún más si se repite una segunda vez.

En el caso de Paqui, podría reducir las reacciones alérgicas y mejorar notablemente su calidad de vida. “Me han hecho estudios y hay un doctor dispuesto a realizar el trasplante en Barcelona, pero no es fácil acceder a él en España”, explica. Por eso, ha iniciado una campaña de difusión y apoyo para poder costear el procedimiento y darlo a conocer. Su objetivo no es solo personal. Quiere que su experiencia sirva para abrir camino a otros pacientes con enfermedades raras que no encuentran opciones terapéuticas en el sistema público. “Hay tratamientos que fuera se están haciendo y aquí aún no existen. No pido milagros, solo oportunidades”, dice con firmeza. En su perfil de Instagram, comparte información, avances y reflexiones sobre lo que significa vivir entre medicinas, ingresos hospitalarios y esperanza.

Dar voz a lo invisible 

Paqui insiste en que lo más duro de vivir con una enfermedad rara no es solo el dolor físico, sino la incomprensión. “A veces la gente me ve bien y piensa que estoy curada. Pero lo que no se ve, también duele”, explica. Cada salida a la calle, cada visita médica, cada comida es un pequeño desafío. Por eso reivindica más formación sanitaria, más investigación y, sobre todo, más empatía. “Hoy soy yo, pero mañana puede ser un amigo, un vecino o un familiar. Necesitamos que la sociedad entienda lo que significa vivir así”.

Aun con todo, su mirada no se apaga. Habla con serenidad, con la madurez de quien ha aprendido a convivir con el miedo sin rendirse. “Entre mastocitos y esperanza”, repite el nombre de su proyecto, “porque ahí es donde vivo: entre la enfermedad y las ganas de seguir”. En su voz no hay dramatismo, hay verdad. Su historia no busca compasión, sino conciencia. Y en esa mezcla de fragilidad y valentía, Paqui ha conseguido algo que trasciende su diagnóstico: recordar que la esperanza, incluso en los cuerpos más cansados, también sabe resistir.