Hay hogares donde la esperanza se ejercita cada día, como un músculo. Donde las rutinas se llenan de terapias, informes médicos y madrugones para llegar a tiempo a las consultas. Son casas donde las llamadas enfermedades raras dejaron de ser un término médico para convertirse en una forma de vida: una mezcla de cansancio, amor y coraje. Los diagnósticos difíciles conviven con las risas y el tiempo se mide en pequeños logros: un nuevo gesto, una palabra pronunciada con esfuerzo, un día sin convulsiones. Entre papeles y consultas, lo que de verdad sostiene todo no son los tratamientos, sino la constancia de unas familias que no se rinden. En esos hogares, la palabra raro ya no asusta: se ha transformado en sinónimo de valentía.

En Almería, tres familias —las de Rafael (15 años), Álvaro (12 años) y Macarena (9 años)— ponen rostro a una de esas enfermedades que rara vez aparecen en los libros de texto: el síndrome de Nicolaides-Baraitser (NCBRS). Una mutación genética, un diagnóstico que casi nadie conoce y una vida que cambia para siempre. Afecta al desarrollo, al lenguaje, a la motricidad. Detrás de cada caso hay una historia de resistencia a la que ha tenido acceso LA VOZ: madres que no se rinden, profesionales que investigan y niños que aprenden a su propio ritmo, sin renunciar a su vida. 

Las tres familias forman parte de la Asociación Española del Síndrome Nicolaides-Baraitser, una pequeña red que trabaja para dar visibilidad a esta enfermedad y apoyar a quienes la viven de cerca. Su última iniciativa es un sorteo solidario con una raqueta firmada por Carlos Alcaraz, destinado a recaudar fondos para terapias e investigación. Una forma de unir la fuerza del deporte con la de familias que han hecho de la esperanza su rutina diaria.

¿Qué es el síndrome de Nicolaides-Baraitser?

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una de las llamadas enfermedades raras o ultra-raras, aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se conocen unos 330 casos en todo el mundo y apenas 25 en España. Tres de ellos están en Almería.

Descrito hace poco más de veinte años, este síndrome está causado por una alteración en el gen SMARCA2, implicado en el desarrollo neurológico. Sus efectos varían en cada paciente, pero suelen incluir retraso cognitivo, dificultades en el lenguaje, epilepsia y problemas motores.

El neurólogo infantil Javier Aguirre, de la clínica almeriense Neurodem, ha diagnosticado dos de los tres casos conocidos en la provincia. Explica que es una enfermedad tan infrecuente que “muchos profesionales no llegan a encontrarse con un solo paciente en toda su carrera”. Aun así, el avance de la genética ha permitido descubrir síndromes que antes pasaban inadvertidos y poner nombre a diagnósticos que quedaban sin respuesta.

Rafael: coraje y valentía

En San José, la historia de Rafael, de 15 años, no empieza con un nombre raro, sino con una crisis epiléptica a los dieciocho meses que lo cambió todo. El diagnóstico tardó años en llegar y solo se confirmó con un estudio genético cuando ya tenía once. Para entonces, su familia, encabezada por su madre Céline, había aprendido a vivir midiendo el progreso en gestos pequeños: una mirada sostenida, una tarde tranquila, un nuevo movimiento logrado tras semanas de práctica.

Rafael necesita apoyo constante: no habla y la alimentación exige paciencia. Inma, terapeuta ocupacional y fisioterapeuta de la Clínica almeriense Bimba de Neurorehabilitación, lo acompaña desde que tenía dos años. Sus sesiones trabajan la autonomía, la coordinación y la tolerancia a los cambios, con rutinas que se repiten y se ajustan según su evolución. “Todo se basa en la constancia”, explica ella. “Cada avance, por pequeño que sea, abre una puerta”.

Céline, francesa afincada en Almería, reconoce que criar a un hijo con una enfermedad rara implica tanta paciencia como coraje. Ha aprendido a celebrar lo pequeño y a no rendirse ante la burocracia o la falta de recursos. “Mi Rafaelillo me enseña todos los días —dice— a mirar la vida con otros ojos, más lentos, pero más llenos”. En la vida de su hijo, lo más valioso no se mide en cifras ni en escalas clínicas. Está en la constancia de su familia, en la complicidad con su terapeuta y en esa sonrisa que aparece cada vez que logra algo nuevo.

Álvaro: constancia y búsqueda

En Almería capital, Álvaro, de 12 años, crece entre terapias, madrugones y una energía que no se apaga. Su madre, María del Mar López, recuerda los primeros meses como un tiempo de dudas: las revisiones médicas salían bien, pero algo no encajaba. “Veía que no alcanzaba los hitos del desarrollo y los ‘ya lo hará’ se repetían una y otra vez”. Durante años, los diagnósticos fueron vagos: retraso madurativo, desarrollo lento. La incertidumbre se hizo rutina. Hasta que, tras mucha insistencia, un equipo del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona dio el paso para poner el nombre: síndrome de Nicolaides-Baraitser.

Saberlo trajo alivio y vértigo a partes iguales. Por fin había una explicación, pero también la certeza de que el camino sería largo. Desde bebé, Álvaro acude a logopedia, fisioterapia y natación, combinando los recursos públicos con sesiones privadas. A los seis años, las ayudas se agotaron y la familia tuvo que asumir el coste.

El esfuerzo, sin embargo, se nota. La natación mejora su coordinación, la logopedia le abre nuevas palabras y cada pequeña conquista es una celebración. En casa, los avances se miden en gestos: una frase más larga, una broma compartida, una tarde sin frustraciones. “Él es feliz —dice María—, y eso lo cambia todo”.

Macarena: una gran lección

En Carboneras, la vida de Macarena, de 9 años, gira en torno a pequeños logros que llenan de orgullo a su madre, Sandra. El embarazo ya fue complicado y, al nacer, la niña pesaba poco. A los pocos meses llegaron las primeras señales: ataques epilépticos, retraso en el habla y dificultades motoras. En la guardería sospechaban que podía tratarse de autismo, pero Sandra intuía que era algo distinto.

Durante años, los médicos hablaron de retraso madurativo. Macarena crecía despacio, acumulando informes pero sin respuestas. Todo cambió cuando el neurólogo Javier Aguirre decidió ampliar los estudios y solicitar un análisis genético más profundo. El resultado, tras casi una década de incertidumbre, fue claro: síndrome de Nicolaides-Baraitser.

El diagnóstico, lejos de ser un punto final, se convirtió en un nuevo comienzo. Sandra recuerda aquellos días como una mezcla de miedo y alivio. Por fin sabía a qué se enfrentaba. En casa, las rutinas se adaptaron a su ritmo: tiempos lentos, paciencia infinita y un entorno lleno de cariño. Hablar, correr o escribir llegaron más tarde, pero llegaron. En el colegio sigue en aula ordinaria con apoyo, rodeada de compañeros que la ayudan a integrarse y a avanzar paso a paso. Sandra lo resume con una sonrisa serena: “Macarena es un ángel caído del cielo. Tengo mucha suerte de ser su madre”.

Un sorteo solidario 

La unión de estas familias ha dado forma a algo más grande que ellas: la Asociación Española del Síndrome Nicolaides-Baraitser, presidida por Helena, madre de Jan (14 años). Ella trabaja para que nadie viva el diagnóstico en soledad y para que esta enfermedad, aunque rara, empiece a hacerse visible. “Cada familia nueva que llega pasa por el mismo miedo y la misma incertidumbre. Nuestro papel es acompañar, informar y dar esperanza”.

Con ese espíritu nació el sorteo solidario de una raqueta firmada por Carlos Alcaraz, donada por Babolat, cuya recaudación se destinará a terapias, encuentros familiares y proyectos de investigación. La idea partió de Céline Changarnier, madre del pequeño Rafael, que logró impulsar la propuesta gracias a sus contactos en Francia. Para la presidenta, la iniciativa es mucho más que una ayuda económica: “El deporte representa valores con los que nos identificamos: esfuerzo, constancia y superación. Que Alcaraz se sume a nuestra causa es un gesto enorme de visibilidad y cariño”.

El sorteo —con bases disponibles en nicolaidesbaraitser.es— estará abierto hasta el 20 de noviembre, y el ganador se conocerá el sábado 22, durante el encuentro anual de la Asociación. “Cada voz que se suma nos recuerda que, aunque somos pocos, no somos invisibles”, dice Helena, que mira al futuro con un deseo claro: crecer como comunidad, impulsar un comité científico en España y seguir avanzando en la investigación.

Más allá de la recaudación, los gestos de apoyo tienen un valor simbólico enorme. Las familias lo viven como un recordatorio de que su esfuerzo no pasa desapercibido, de que su historia —la de terapias, rutinas y avances minúsculos— también puede inspirar y mover a otros. La solidaridad, en este caso, se convierte en una forma de acompañar.

Hoy, las familias almerienses de Rafael, Álvaro y Macarena siguen adelante entre terapias, risas y días difíciles, pero con la certeza de que ya no caminan solas. En cada pequeño logro, en cada gesto y en cada iniciativa solidaria late la misma convicción: que la visibilidad salva, que la investigación importa y que la mayor fuerza nace, a veces, de quienes aprendieron a vivir despacio, con esperanza.