María José García, nijareña, tenía apenas ocho años cuando empezó a sospechar que algo no iba bien. “No sudaba, me daban calambres y me dolía mucho la barriga”, recuerda. Nadie encontraba una explicación. Décadas después, ya con 22 años, supo la razón: su madre había sido diagnosticada con enfermedad de Fabry, un trastorno genético poco frecuente que se transmite de padres a hijos. “Nos hicieron pruebas a los cuatro hermanos y dos salimos con el mismo gen”, explica a LA VOZ.

Hoy tiene 42 y una actitud serena ante la vida. “Voy al hospital cada seis meses. Todavía no estoy con tratamiento, pero lo están valorando porque quieren prevenir que desarrolle una insuficiencia cardíaca”, cuenta con serenidad. Lo hace bajo el seguimiento de la unidad multidisciplinar del Hospital Universitario Torrecárdenas, donde cardiólogos, nefrólogos y neurólogos trabajan de forma coordinada para atender a los pacientes de Fabry. “El trato es muy humano y cercano, y se nota que están coordinados. Eso nos da mucha tranquilidad”, afirma.

Su historia es solo una de las 35 que existen en Almería, la provincia andaluza con mayor concentración de casos de Fabry. Detrás de cada diagnóstico hay un equipo que investiga, pacientes que resisten y una provincia que ha aprendido a ponerle nombre —y rostro— a lo poco frecuente.

El 7,4 % de los casos son almerienses

Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a entre uno de cada 40.000 y 120.000 recién nacidos, sin distinción de sexo o etnia. En su forma clásica, los primeros síntomas pueden aparecer desde la infancia, aunque la mayoría de los pacientes comienzan a manifestarlos en la adolescencia o en la edad adulta. A pesar de ser una patología rara, Almería concentra una proporción de casos muy superior a la media, teniendo en cuenta que según la Fundación Española del Corazón solo el 0,001 % de la población nacional tiene Fabry.

Con 35 pacientes diagnosticados, aproximadamente, la provincia reúne casi el 7,4 % del total de los casos registrados en España. Según los últimos datos disponibles, el país cuenta con 473 personas diagnosticadas, lo que equivale a 0,96 casos por cada 100.000 habitantes o, expresado de otro modo, 9,6 por cada millón. En Andalucía, la tasa se sitúa en 0,8 por cada 100.000 —unos 8 casos por millón de habitantes—, mientras que en Almería asciende hasta 4,5 casos por cada 100.000, es decir, 45 por millón de habitantes. Esta diferencia convierte a la provincia en el territorio con mayor concentración de pacientes de Fabry de toda Andalucía y una de las zonas con más alta prevalencia de España, un hecho que los especialistas atribuyen tanto a la existencia de varios núcleos familiares con la mutación genética en el Levante español como a una mayor capacidad de diagnóstico y seguimiento clínico en la red sanitaria almeriense.

En otras palabras, la prevalencia en Almería es casi cinco veces superior a la nacional y seis veces mayor que la andaluza. Mientras que en España se da un caso por cada 104.262 habitantes y en Andalucía uno por cada 124.229, en Almería la proporción desciende hasta un caso por cada 22.204 personas, una diferencia abismal que refleja tanto la concentración de familias afectadas como la eficacia del sistema sanitario almeriense en la identificación y seguimiento de los diagnósticos. Estos datos confirman que la provincia no solo lidera en número absoluto de pacientes, sino también en prevalencia ajustada por población, consolidándose como un referente andaluz en el abordaje de la patología de Fabry.

Una enfermedad genética poco conocida 

La enfermedad de Fabry es una alteración genética poco frecuente que pertenece al grupo de los llamados trastornos de almacenamiento lisosómico, es decir, afecciones en las que el cuerpo no puede eliminar correctamente determinadas sustancias. En este caso, el problema está en una mutación del gen GLA, encargado de producir una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Cuando esta enzima no se fabrica o no funciona bien, el organismo no logra descomponer una grasa específica —la globotriaosilceramida— que se acumula dentro de las células. Con el paso del tiempo, esa acumulación provoca daños progresivos en los órganos más sensibles, especialmente el corazón, los riñones y el sistema nervioso, lo que explica la gran variedad de síntomas que puede presentar.

El doctor Carlos Gómez Navarro, cardiólogo referente en arritmias y cardiopatías hereditarias del Hospital Universitario Torrecárdenas, resalta para LA VOZ que “la enfermedad provoca un depósito de lípidos en las células que, al no poder degradarse, terminan dañando tejidos y órganos”. En el corazón, añade, “este proceso causa un engrosamiento del miocardio y arritmias, síntomas que pueden confundirse con otras miocardiopatías más comunes”.

Por su parte, la doctora Remedios Garofano, nefróloga responsable de la consulta de enfermedades renales hereditarias en el mismo centro hospitalario, subraya el impacto renal: “A nivel de riñón, Fabry provoca la eliminación de proteínas en orina y el deterioro de la función renal, que en algunos casos requiere diálisis o trasplante. Son signos que debemos vigilar de forma temprana, sobre todo en familias donde ya hay antecedentes”. Así, los síntomas pueden variar entre pacientes, pero suelen incluir fatiga, dolor en manos y pies, trastornos digestivos, alteraciones visuales y problemas cardíacos o renales. En muchos casos, los primeros indicios aparecen en la infancia o adolescencia, aunque el diagnóstico suele llegar en la edad adulta, cuando los daños son más visibles.

De acuerdo con la Fundación Española del Corazón, si no se trata a tiempo puede derivar en insuficiencia renal o cardíaca, y aumentar el riesgo de ictus o arritmias graves. Sin embargo, gracias al tratamiento sustitutivo con la enzima sintética, disponible desde hace más de dos décadas, “es posible frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, destacan ambos especialistas.

Un tándem pionero en Andalucía

No obstante, el abordaje de esta patología en Almería no se entiende sin la colaboración entre el doctor Gómez Navarro y la doctora Garofano. Ambos especialistas han impulsado un modelo de atención coordinada que integra distintas áreas médicas para mejorar la detección y el tratamiento. “El Fabry afecta al corazón, al riñón y al sistema nervioso, por eso ningún especialista puede abordarlo en solitario”, explica el cardiólogo. “Nos reunimos con el neurólogo, revisamos los casos y tomamos las decisiones de forma conjunta, para evitar duplicar pruebas y ofrecer al paciente una atención más completa”.

Por su parte, la doctora subraya que esta forma de trabajo ha supuesto un cambio en la atención a los pacientes con enfermedades raras: “Lo que no se busca, no se encuentra. La coordinación entre especialidades nos permite sospechar antes, diagnosticar antes y tratar antes. El beneficio para el paciente es evidente”. Esta metodología, que une cardiología, nefrología y neurología, convierte a Almería en la única provincia andaluza con una unidad interdisciplinar consolidada para el tratamiento de Fabry. El equipo propone incluso exportar su modelo al resto de hospitales de Andalucía, con el objetivo de unificar criterios y mejorar la atención a todos los pacientes de la comunidad.

Por ello, uno de los grandes avances en el manejo de la patología ha sido el diagnóstico precoz. Gracias al trabajo coordinado de las áreas implicadas, los especialistas del Hospital Universitario Torrecárdenas logran detectar los casos antes de que aparezcan daños irreversibles en órganos vitales. “El tratamiento no cura la enfermedad, pero sí consigue frenar su evolución”, explica el doctor Gómez Navarro. “Por eso es esencial diagnosticar a tiempo. Si llegamos tarde, el daño cardíaco o renal ya no se revierte”.

Vivir el día a día 

Veinte años después de su diagnóstico, María José afronta la enfermedad con una mezcla de prudencia y optimismo. “Intento hacer vida normal. Tengo dolores, sí, más que una persona de mi edad, pero si pienso todo el tiempo en eso, no viviría”, confiesa. Cada seis meses acude al Hospital Torrecárdenas para sus revisiones y sigue de cerca los avances médicos que podrían mejorar su calidad de vida.

Con una fortaleza tranquila, defiende que el tratamiento es esencial. “A mi madre no le dio tiempo, porque entonces no se sabía tanto. Hoy la medicina ha avanzado y pueden prevenir antes de que aparezca una insuficiencia renal o cardiaca. Por eso es tan importante la investigación”, subraya. Desde su experiencia, lanza un mensaje a quienes acaban de ser diagnosticados: “Que no se hundan. Que se informen, que pregunten y que se apoyen en los médicos. Es dura, pero se puede vivir con ella. Hay que mirar hacia adelante y no dejar de luchar”.

En Almería, donde la estadística se convierte en historia y la ciencia en compromiso, Fabry ha encontrado un enemigo a la altura: un equipo médico que no se rinde y pacientes que no se dejan vencer. Historias como la de María José García demuestran que vivir con una afección rara no significa rendirse a ella, sino aprender a convivir y resistir. Con cada diagnóstico precoz, con cada tratamiento iniciado a tiempo, Almería escribe un ejemplo de medicina humana y cercana, donde la investigación, la coordinación y la esperanza avanzan juntas. Porque, al final, lo que distingue a los héroes de lo cotidiano no es la ausencia de enfermedad, sino la capacidad de seguir adelante, incluso cuando el camino es raro.