Quizá muchos de nuestros lectores no lo sepan, o quizá sí. De cualquier modo, nunca está de más recordar que Almería es el centro de la investigación relacionada con el Síndrome de Wolfram, una enfermedad que implica otras muchas patologías, haciéndole la vida más complicada a quienes la padecen. 

Todo ello, gracias a la doctora Gema Esteban, quien se ha dedicado a investigar esta enfermedad desde 1998, cuando apenas había comenzado a prepararse las oposiciones de MIR. 

Su primer contacto con el Síndrome de Wolfram sucedió de forma inesperada, casi sin querer, durante un paseo. "Yo era alumna con matrícula de honor, y tenía a un amigo que tenía tres primos, los tres con Síndrome de Wolfram. Un día me invitó a dar un paseo. Cuando me impacienté y le pregunté cuál era el objetivo de nuestro encuentro, me dijo que me había preparado un pijama y me llevó a la casa de su familia", recuerda la doctora Esteban. 

La experiencia que marcó un punto decisivo

Su amigo la llevó allí para que conociera su realidad, y fue de lo más sorprendente. Según cuenta la doctora, a uno de los hermanos la enfermedad le había afectado un poco más, y los otros dos eran ciegos y padecían sordera. "Sin embargo, llevaban una vida de lo más normal. Ordenaban su ropa, habían terminado sus carreras universitarias y tenían unas habilidades increíbles", cuenta.  En este sentido, además, Gema Esteban se apresuró en aclarar que el síndrome no supone ninguna alteración para el intelecto. 

Vivir esta experiencia fue decisivo para la doctora, pues fue lo que la motivó a especializarse en Medicina de Familia. "Los que padecen Síndrome de Wolfram sufren muchas afectaciones, hay que saber de todo para saber a qué especialista es mejor derivar al paciente, y eso es precisamente lo que hacen los médicos de familia, saber de todo", explica Gema Esteban. 

A partir de este momento, la investigación sobre esta enfermedad empezó a ocupar gran parte de la vida de la doctora. De hecho, para hacer su tesis doctoral realizó un periplo por toda España conociendo a familias y personas con el Síndrome de Wolfram, interesándose sobre todo en los aspectos sociales y psicológicos que conciernen a esta enfermedad. "Presenté la tesis en 2002, en ese momento fue una tesis pionera que acabó siendo cum laude", cuenta la médico. 

Los ensayos clínicos siempre empiezan en Almería

La tesis resultó ser todo un éxito, sobre todo porque en aquel momento no había ningún documento que hablase sobre los aspectos psicológicos y sociales de la enfermedad y tampoco había muchos casos conocidos del síndrome en España, pues esta es una enfermedad que afecta a una de cada 770.000 personas a las que produce desde diabetes mellitus tipo 1, diabetes insípida, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos. Otros problemas relacionados son atonía del tracto urinario, ataxia, neuropatía periférica, trastornos psiquiátricos y/o epilepsia. Además, pueden distinguirse 2 tipos de síndrome de Wolfram: tipo 1 y tipo 2. Además, mientras tanto, Gema Esteban fundó la Asociación Española para la Investigación y Ayuda para el Síndrome de Wolfram y fue también una de las fundadoras de la Federación Española de Enfermedades Raras. 

La doctora, pese a ser natural de Sevilla eligió a Almería para continuar desarrollando su vida personal y profesional, convirtiéndose en médico, primero del Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería y luego del Distrito Sanitario de Almería. Además, desde aquí prosiguió con sus investigaciones sobre el Síndrome de Wolfram con el apoyo del Hospital de La Inmaculada y Torrecárdenas.

"Formamos el Equipo Multidisciplinar de España de Síndrome de Wolfram, y su centro está en Almería. Hasta aquí vienen personas de toda España y también Portugal para tratarse. Todos mis ensayos clínicos comienzan en Almería. Sin embargo, vivir aquí a veces supone un hándicap. Otros compañeros de la profesión a veces se muestran reacios a aceptar mi criterio solo por no pertenecer a un gran hospital de una gran ciudad. Por eso, a veces necesito del apoyo de Thimoty Barrett, un referente en los estudios sobre el Síndrome de Wolfram, de Birmingham, dice la experta. 

Aún así, Almería se ha convertido en el lugar donde más pacientes se han reclutado para realizar las investigaciones pertinentes las cuales han permitido grandes cosas: "Cuando empecé la esperanza de vida era de 25 años. La causa de muchas muertes era la pausa urológica, que ya no sucede gracias a los seguimientos exhaustivos que hemos estado llevando a cabo estos años. Sin embargo, aún no hemos podido solucionar las muertes a causa del fallo respiratorio de origen central", destaca la investigadora. 

Nuevas investigaciones para preservar la fertilidad

Si bien, sus investigaciones han alcanzado otros hitos. Por ejemplo, se ha conseguido que algunos pacientes alcancen los 60 años de vida y ahora, la doctora está centrada en buscar la manera de preservar los óvulos y la esperma de las personas afectadas. "Estamos estudiando a 46 personas con disfunción sexual, pues el síndrome de Wolfram afecta a la fertilidad. Muchos de los afectados se encuentran con este problema cuando quieren tener hijos. Es muy frustrante para ellos porque quieren ser padres y nadie les había explicado que podrían encontrarse con ese problema", cuenta la doctora. 

De hecho, este estudio es algo muy disruptivo pues la mayoría de las investigaciones se han centrado en prolongar la esperanza de vida, y no tanto en mejorar la calidad de la misma, y fue eso lo que expuso Gema Esteban hace tan solo unos días en el Senado francés. "Fue algo que gustó mucho en este congreso en Francia. Me hicieron muchas preguntas y muchos me felicitaron por mi trabajo", concluye.