El mundo de la ciencia ha contenido la respiración los últimos días. Hoy celebra una historia que parece sacada de la medicina del futuro: un bebé de solo siete meses ha salvado la vida gracias a una terapia genética pionera. Se llama KJ -al menos así lo identifican sus médicos- y nació con una enfermedad rara y mortal que apenas deja margen a la vida: una deficiencia grave de una enzima esencial para el cuerpo.

A diferencia que la de muchos otros bebés, su historia no acaba en el momento en el que se diagnostica la enfermedad. Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine se ha movilizado contrarreloj y, en tiempo récord, ha logrado diseñar una terapia genética personalizada solo para él. KJ es el primer paciente del mundo en recibir este tratamiento con tecnología CRISPR y, de momento, está vivo, creciendo y prosperando.

La noticia llega a Almería

En Almería la noticia ha despertado algo más que interés científico: una mezcla de ilusión, reivindicación y esperanza para las miles de familias que conviven con una enfermedad rara. "No lo vemos tan lejano", afirma Miguel Ángel García Espona, vicepresidente y cofundador de la Fundación Poco Frecuente. "La terapia génica ya está funcionando y en algunos casos ha demostrado ser eficaz. No es ciencia ficción".

García Espona habla con el conocimiento de quien sabe de primera mano cómo funciona la metodología utilizada en Filadelfia. Y es que, a pesar de la lejanía que transmite la noticia, esta metodología ya se está estudiando en la provincia vecina. El profesional ha colaborado, junto a la Fundación Poco Frecuente, en una línea de investigación del centro Genyo (centro Genómico y Oncológico) de Granada, liderada por los doctores Francisco Martín y Pilar Muñoz para mejorar la situación de las personas con la enfermedad de Pompe, un tipo de patología de depósito lisosomal.

Aunque los resultados aún no se han aplicado clínicamente en Almería, hay una clara sensación de avance. "Lo que antes parecía inalcanzable ya no lo es tanto. Estamos viendo cómo se prueba con éxito en distrofia de Duchenne, beta-talasemia, anemia de células falciformes, Amaurosis Congénita de Leber (ACL) o el síndrome de Hunter", enumera.

El dilema del coste

La realidad, sin embargo, sigue siendo compleja. Según García Espona, se estima que un 7% de la población podría estar afectada por alguna enfermedad rara. "En Almería estaríamos hablando de entre 30.000 y 40.000 personas", calcula. Pero advierte: "No todas son igual de graves. Algunas son invalidantes o mortales; otras permiten una vida relativamente normal. Hay tanta variabilidad como enfermedades. No se puede meter todo en el mismo saco".

La Fundación Poco Frecuente pone el foco precisamente en esa diversidad, defendiendo la importancia de avanzar en todas las líneas de investigación posibles. "No hay tratamientos para muchas de ellas, y los que hay pueden ser paliativos, muy caros y recurrentes. En cambio, una terapia génica bien dirigida puede actuar sobre la raíz del problema, modificando el gen afectado y logrando un efecto permanente", explica.

Uno de los debates que ha suscitado la reciente noticia es el alto coste de estas terapias y el temor a que solo estén disponibles para unos pocos. García Espona no esquiva la pregunta: "Claro que son caras. Pero también lo es tratar un cáncer o poner una prótesis de cadera. ¿Dejamos de tratar a alguien porque su enfermedad no es rentable? ¿Es justo discriminar por eso? Yo creo que no".

"¿Dejamos de tratar a alguien porque su enfermedad no es rentable? No creo que sea ético" Miguel Ángel García Espona, de la Fundación Poco Frecuentes

Defiende con firmeza el modelo sanitario español, basado en la cobertura universal: "Aquí no te preguntan cuánto ganas para ponerte un marcapasos o hacerte una cirugía de corazón. Si la terapia funciona, se aplicará. Y si sustituye a tratamientos crónicos que cuestan miles de euros cada mes, quizá no sea tan cara como parece".

García Espona insiste también en el potencial a largo plazo de la investigación: "Para llegar al CRISPR, antes hay años de trabajo en laboratorio, con modelos animales o celulares. Y muchas veces, estudiar una enfermedad rara ayuda a entender otras más comunes. No es solo encontrar una cura, sino comprender el mecanismo de la enfermedad. Y eso es ciencia en estado puro".

Ético, ¿sí o no?

Más allá del laboratorio, el debate moral también está sobre la mesa. ¿Dónde están los límites? ¿Hasta dónde se puede llegar con la edición genética? "Hay dilemas, claro que los hay", admite. "Pero cuando hablamos de una persona con una enfermedad genética grave, sin tratamiento disponible, que puede beneficiarse de una intervención así... también hay que preguntarse: ¿es ético no hacerlo?".

García Espona recuerda, además, que detrás de cada investigación hay rostros concretos. En Almería, asegura, hay varios casos que podrían beneficiarse de terapias génicas si estuvieran disponibles. "Con nombre y apellido. No son números. Son personas a las que llevamos años acompañando. Y no perdemos la esperanza", concluye.