María del Mar García Beltrán ha dedicado su vida a la ciencia y la solidaridad. Ingeniera superior química, especializada en biotecnología alimentaria y genética, su nombre es sinónimo de compromiso con una realidad a la que ha dedicado parte de su vida: las enfermedades raras.

Como presidenta del patronato de la Fundación Poco Frecuente y codirectora de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería, ha impulsado iniciativas clave para la investigación y la visibilización de estas patologías. Su trabajo ha sido reconocido en más de una ocasión; la más reciente durante el Día de Andalucía, con la Medalla de la comunidad en la categoría de la Investigación, la Ciencia y la Salud. Desde La Voz de Almería conversamos con ella sobre su trayectoria, el significado de este reconocimiento y los retos que aún quedan por delante.

No es el primer reconocimiento que recibes, pero ¿cómo ha sido recibir la Medalla de Andalucía?

Todavía no me lo creo. Este premio es muy especial porque visibiliza todo el trabajo que hemos estado haciendo desde 2012, cuando empezamos a ayudar a las familias con enfermedades raras. No buscamos protagonismo, pero sí que se escuche a quienes viven esta realidad. Lo más emocionante ha sido recibir llamadas de padres y madres diciéndome que, al verme recoger la medalla, sintieron que sus hijos también estaban allí.

¿Cómo fue el momento en el que te comunicaron que recibirías la medalla? 

Fue totalmente inesperado. Estaba saliendo de un cumpleaños un domingo por la tarde cuando recibí la llamada del presidente de la Junta. Pensé que era una broma. Me dijo que había sido propuesta para el premio y en ese momento me quedé en shock.

Entonces yo me puse a hablar y a decirle al presidente que era un honor, que tenía muchas ganas de contar por qué Almería es innovadora y pionera... Empecé a hablar de mi película hasta que de repente me paró y me preguntó: 'Pero entonces ¿lo aceptas o no?'. Y yo: 'Claro, claro'.

Un motivo de peso por el que te han dado la medalla es por tu compromiso con la investigación de enfermedades raras. ¿Crees que la sociedad es consciente esta realidad?

No lo suficiente. La gente se acuerda el 29 de febrero, que es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (que este año dio la casualidad de que coincidió con el Día de Andalucía), pero el resto del año las familias siguen luchando solas. Por eso trabajamos tanto en la sensibilización y la divulgación. Por ejemplo, en la Fundación Poco Frecuente reunimos a los afectados hace una semana para que compartan sus experiencias, porque saber que otros pasan por lo mismo es un gran apoyo.  

Ellos están asfixiados tienen muchísimos gastos. Luego hay también enfermedades raras que no tienen la discapacidad reconocida. Entonces están muy solos y hay que ayudarles durante todo el año, no se tiene que olvidar su situación. Para eso también está la cátedra que hemos creado en la Universidad de Almería.

Sobre la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la UAL, ¿cómo está ayudando a avanzar en la investigación?

Queremos que las enfermedades raras tengan un lugar en la formación universitaria y en la investigación. En la cátedra hemos lanzado premios para reconocer trabajos académicos sobre estas patologías y hemos recibido 160 propuestas de toda España. Es una barbaridad. También organizamos formaciones con médicos y psicólogos para que conozcan la realidad de las familias. Nuestro objetivo es que, en el futuro, haya una asignatura específica sobre enfermedades raras en la Universidad de Almería.

Y en base a tu experiencia, ¿cuál es la mayor dificultad a la que se enfrentan las familias con enfermedades raras?

La espera, sin duda. Conseguir un diagnóstico puede tardar años y, en muchos casos, no hay tratamiento. Además, muchas enfermedades raras no tienen la discapacidad reconocida oficialmente, lo que deja a las familias sin ayudas. Cuando los niños cumplen 18 años, la atención disminuye, pero sus necesidades siguen ahí.  

¿Qué papel juega la financiación en todo esto?  

Es clave. En la Fundación no pedimos cuotas a las familias porque sabemos que ya están asfixiadas con los gastos médicos. Nos financiamos con donaciones y eventos solidarios, pero necesitamos más apoyo. En Torrecárdenas, por ejemplo, tenemos a una informática trabajando a media jornada recopilando datos, pero con más recursos podríamos avanzar mucho más rápido. Lo que hacemos en meses podrían ser días si tuviésemos más personal trabajando a jornada completa.

Y volviendo al reconocimiento, Anastasia Dmytriv y tú sois las dos representantes de Almería y las dos sois mujeres. ¿Qué significa para ti representar a la provincia con esta medalla?

Es un orgullo enorme. Anastasia y yo hemos sido las dos almerienses premiadas este año y me emociona pensar en todo el talento que hay en nuestra tierra. Almería es innovadora, pionera en muchos aspectos, y quiero que se nos reconozca por ello.  

¿Dónde tienes colocada la medalla?

Todavía no he tenido tiempo de decidir. Pregunté en protocolo y me dijeron que lo habitual es ponerla en una vitrina, pero lo que más me ilusiona es enseñársela a mi familia. Ellos también se la merecen, porque han estado ahí durante estos doce años de trabajo.

¿Cuáles son los próximos retos a afrontar en el futuro?

Seguir luchando. Necesitamos más visibilidad, más investigación y más apoyo institucional. Queremos que las familias no se sientan solas y que las enfermedades raras sean una prioridad todo el año, no solo un día.