Gema Esteban, médica de familia en el Distrito Sanitario Almería, es un referente internacional en la investigación del síndrome de Wolfram, una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, asociada a una baja expectativa de vida, de la que actualmente hay cerca de medio centenar de personas diagnosticadas en España.

Almería se ha convertido, además, en el único lugar de España y Portugal donde estos pacientes son atendidos por un equipo multidisciplinar y donde se desarrollan ensayos clínicos específicos para personas con síndrome de Wolfram.

A pesar de su prestigio dentro y fuera del país, la doctora atraviesa una situación complicada tras la retirada de la financiación francesa del ensayo clínico ‘Audiowolf’, que comenzó en septiembre de 2023 y permitió tratar a una treintena de pacientes españoles y portugueses. En septiembre de 2025, las instituciones responsables decidieron detener el proyecto. Pese a ello, y ante el beneficio observado en los pacientes, la doctora Gema Esteban y su equipo han continuado trabajando para mantener el seguimiento y el tratamiento, al apreciar mejoría y estabilización clínica en varios de los afectados.

La retirada de la financiación ha abierto un escenario preocupante tanto para la continuidad de la investigación como para la atención a los pacientes. El proyecto contaba con la aprobación del comité de ética y con investigadores acreditados dentro del ensayo, pero la falta de financiación y a su vez el respaldo institucional dificulta ahora mantener esas condiciones y complica la participación de profesionales sanitarios, que necesitan garantías administrativas.

Para ello, la doctora ha solicitado ayuda a la Administración andaluza, de la que depende ahora la posibilidad de dar continuidad al proyecto con respaldo institucional.

Sin margen de espera

El problema es que ni la médica ni sus pacientes disponen de margen de espera. “Si no continúan el seguimiento y los tratamientos, pueden empeorar de forma significativa”, advierte. Actualmente, por ejemplo, algunos pacientes están encontrando dificultades para acceder a determinadas pruebas diagnósticas necesarias por falta de recursos económicos.

Para poder continuar con la atención, hospitales como Torrecárdenas o La Inmaculada de Huércal-Overa, junto al Distrito Sanitario Almería, al que pertenece la doctora Gema Esteban, y distintos profesionales sanitarios que colaboran desde hace años con el proyecto, siguen prestando apoyo asistencial en distintas especialidades dentro de sus posibilidades y de forma voluntaria. “Dependemos de la implicación de muchos profesionales”, explica. Entre ellos, dos enfermeras de Torrecárdenas colaboran de forma voluntaria en la extracción de muestras necesarias para el seguimiento del ensayo, sin retribución adicional, para que los pacientes puedan continuar con el control clínico previsto.

Sin embargo, a día de hoy Gema Esteban lamenta que todavía no cuenta con el respaldo institucional necesario para garantizar la continuidad plena del proyecto. Una respuesta administrativa permitiría estabilizar tanto la investigación como la atención clínica de los pacientes.

La médica reconoce no entender cómo su reconocimiento internacional —ha participado en programas e investigaciones en distintos países y ha colaborado con especialistas de referencia— contrasta con las dificultades actuales para sostener el proyecto en su entorno más cercano.

"No me da la vida"

“A la hora de la verdad, sin el respaldo de la Administración puede que se eche todo a perder, y a mí no me da la vida para tanto trabajo”, señala.

La doctora compagina la atención a los pacientes con síndrome de Wolfram con su labor como médica de familia en el centro de salud de La Cañada y con horas destinadas a la investigación gracias al apoyo de la Consejería de Salud, algo que agradece expresamente. Sin embargo, advierte de que esa continuidad investigadora puede verse comprometida si no se resuelve la situación actual de financiación y respaldo administrativo.

Además, también se ve obligada a implicarse personalmente en la búsqueda de financiación por distintas vías, como la organización de la Gala del Wolfram o su participación en iniciativas como ‘La voz del paciente’ de Cinfa, a través de la cual podría recibir apoyo económico.

Tras la retirada de la financiación francesa, la doctora ha tenido que preparar un nuevo proyecto para poder continuar el trabajo desde Andalucía. Ese proceso ha requerido mucho tiempo y esfuerzo, pero lo urgente ahora, explica, es contar con el apoyo institucional y los recursos necesarios para que el seguimiento de los pacientes no se interrumpa.

Limitaciones para una médica de familia

“La verdad es que para llevar a cabo mis investigaciones limita mucho ser médica de familia, y si no fuera porque conozco muy bien a todos los pacientes, me replantearía esta situación”, reflexiona una de las principales expertas mundiales en el síndrome de Wolfram.

No en vano, es una profesional que ha logrado avances relevantes para los pacientes y que, de abandonar su actividad, dejaría un vacío difícil de cubrir. Entre otros logros, ha conseguido que una mujer diagnosticada con este síndrome pudiera quedarse embarazada y dar a luz, un trabajo publicado en revistas científicas internacionales.

Pero ahora, Gema Esteban no pide reconocimiento, sino apoyo institucional para poder continuar con las investigaciones y garantizar la atención a los pacientes con esta enfermedad rara.