La vida de la pequeña Elena, una menor granadina de solo 9 años, fue la de cualquier niña de su edad hasta los 5 años. Nació un 6 de abril de 2017 y su progreso durante los primeros años de su vida transcurrió con total normalidad, hasta que en julio de 2022, cuando tenía cinco años, su vida y la de su familia dio un vuelco. Un giro de 180 grados que transformó la felicidad de su día a día en una lucha constante contra la enfermedad.

Fue una maestra de la pequeña la que se percató de que algo estaba ocurriendo. La coordinación de Elena no era la misma que tiempo atrás y ahí arrancó un largo proceso de pruebas médicas que concluyó con el peor veredicto: Elena padecía una enfermedad rara, una mutación IRF2BPL, conocida como Nedamss, que le fue diagnosticada gracias a una prueba genética.

Elena tenía 5 años y todo el tiempo que le quedaba por delante, como a cualquier pequeña de su edad, se convirtió de golpe y porrazo en una lucha contrareloj, pues la enfermedad neurodegenerativa que le diagnosticaron provoca regresión del desarrollo, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia.

Una enfermedad progresiva que hace que el tiempo corra en su contra pero que lejos de sumir a su familia en un estado de tristeza, impulso una lucha por encontrar un remedio que pusiera fin a la enfermedad rara y dejara sonreir durante mucho tiempo a la pequeña Elena.

Y es que Nedamss, una enfermedad causada por mutaciones en heterocigosis del gen IRF2BPL (OMIM 618088), un gen que se expresa en múltiples tejidos, especialmente en el cerebro, tiene entre sus principales características una regresión del desarrollo y hace que niños que habían adquirido habilidades normales empiecenn a perderlas progresivamente. Pero si preocupante es la enfermedad, la falta de soluciones a esta lo era más.

Hasta que la esperanza llegó en forma de terapia desde Estados Unidos. Allí, Elly, una menor con la misma enfermedad rara que Elenita, se convirtió hace tan solo un año en la mayor esperanza para ella. La estadounidense fue la primera niña del mundo en recibir un tratamiento experimental para la enfermedad causada por el gen IRF2BPL, lo que marcó un hito histórico y abrió un camino, y una lucha incansable, para la salvación de Elena.

Y nada más conocer la existencia de esta terapia, la familia de la menor de 9 años se puso manos a la obra para lograr una cifra millonaria que le permita a la pequeña acceder a la terapia. Necesitaban un millón y medio de euros y, aunque parecía imposible, ahora alcanzar esa cifra está más cerca. Así es después de que a través de múltiples iniciativas, que pueden verse en la web www.porlasonrisadeelenita.es, la familia ya ha superado el millón de euros y está a poco más de 400.000 de su objetivo.

Un objetivo al que pretenden llegar el próximo 24 de abril, cuando Almería puede volverse capital para conseguir la recaudación necesaria, ya que el restaurante El Candelero del Club de Mar de la capital almeriense va a tener lugar una cena benéfica para ayudar a lograr el ansiado objetivo y mantener intacta la sonrisa de Elenita. Una cena que tiene un coste de 100 euros, de los cuales 50 irán destinados íntegramente a la investígación del síndrome IRF2BPL (NEDAMSS) y a la que es posible sumarse a través de la web www.porlasonrisadeelenita.es.