Al menos cinco pacientes de Almería diagnosticados con la enfermedad rara conocida como epidermólisis bullosa, o ‘piel de mariposa’, podrán beneficiarse del tratamiento que empezará a aplicar el Servicio Andaluz de Salud (SAS) a alrededor de 45 personas en toda Andalucía, según anunció recientemente el presidente de la Junta, Juan Manuel Moreno Bonilla.

Los afectados pertenecen a un subtipo concreto de la enfermedad, la epidermólisis bullosa distrófica, que provoca una extrema fragilidad en la piel y en las mucosas. Las ampollas aparecen de manera espontánea o tras mínimos roces, y es precisamente este tipo el que puede ser tratado con Vyjuvek, el fármaco más caro aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y el único que ha demostrado una eficacia real para estas lesiones.

“La clave es diferenciar qué pacientes cumplen la indicación exacta del fármaco. Vyjuvek no sirve para toda la ‘piel de mariposa’, sino únicamente para las heridas de quienes tienen epidermólisis bullosa distrófica (DEB) con mutaciones en COL7A1”, explica la doctora Gema Esteban Bueno, coordinadora del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SAMFyC.

Por su parte, Natividad Romero, enfermera y responsable asistencial de la Asociación Debra Piel de Mariposa —la única organización nacional que acompaña a las familias afectadas— detalla a este diario que en Almería hay seis personas diagnosticadas con esta enfermedad. De ellas, cinco presentan la variante distrófica, por lo que serán las que podrán acogerse al tratamiento que comenzará a gestionar el SAS.

Solicitud de los dermatólogos

El proceso para acceder a esta terapia pionera —que aún no figura en la cartera común del Sistema Nacional de Salud— se iniciará con la solicitud de cada dermatólogo de los hospitales que atienden a estos pacientes. Tras emitir el informe correspondiente, el documento se enviará a la farmacia hospitalaria y después a la Agencia Española del Medicamento, que tendrá que autorizar cada caso antes de que el tratamiento pueda ser aplicado. 

Antes de comenzar, los laboratorios impartirán formación específica a los profesionales de los centros sanitarios que recibirán el producto. En estos momentos, dermatólogos andaluces ya han presentado las primeras solicitudes, de modo que el procedimiento está oficialmente en marcha.

Tanto Natividad Romero como Gema Esteban han mostrado su satisfacción por este paso adelante, que supone un precedente importante en el sistema sanitario andaluz en materia de enfermedades raras. Ambas confían en que esta vía pueda extenderse progresivamente al resto del país.

“En realidad, que se financie un tratamiento para una enfermedad rara no depende solo de que la enfermedad sea rara, sino del medicamento en sí. Se valora la gravedad, el beneficio clínico, si existen alternativas, la relación coste-efectividad, el impacto presupuestario y su grado de innovación. Por eso algunos tratamientos se incorporan antes y otros tardan más. En este caso, es una excelente noticia, aunque lo deseable sería que estas decisiones fueran más ágiles y homogéneas en todo el Sistema Nacional de Salud”, concluye la doctora Esteban.