Hay diagnósticos que llegan sin avisar y cambian planes, calendarios y prioridades. En Almería, una familia aprendió a escuchar cada latido de otra manera. A Pablo lo describen como “un niño que parece normal”, pero su corazón cuenta un secreto que no se ve. Este almeriense es el segundo caso pediátrico conocido en Andalucía con una mutación genética cardíaca rara. Todo comenzó a los dos meses y medio, cuando su pediatra detectó un soplo en el corazón y lo que parecía una consulta rutinaria se convirtió en una carrera hacia una UCI pediátrica. “Es como llevar una bomba de relojería en las manos”, recuerda su madre, Alicia, que desde entonces vive entre informes médicos, quirófanos y revisiones constantes.

La historia de Pablo forma parte de una realidad que también atraviesan otras familias. Alicia pertenece a la Asociación de Enfermos del Corazón de Almería y Provincia (AENCOAL), donde familiares y pacientes comparten información, acompañamiento y recursos. Desde allí se reivindican mejoras en la detección temprana, en la coordinación entre centros sanitarios y en el apoyo a quienes deben desplazarse para recibir tratamiento. Por esta razón, es necesario seguir ese camino: desde el primer soplo hasta la búsqueda de respuestas, pasando por el impacto que una cardiopatía congénita tiene en la vida de un niño y de quienes lo cuidan.

Una realidad en datos 

En España, nacen cada año aproximadamente 4.000 niños con cardiopatías congénitas (CC), lo que supone unas 8 por cada 1.000 nacimientos, la malformación congénita más frecuente en el país. Gracias a los avances médicos y quirúrgicos de las últimas décadas, se calcula que alrededor de 120.000 adultos viven actualmente con estas condiciones, lo que refleja una supervivencia creciente y la necesidad de seguimiento especializado a lo largo de toda la vida.

Dentro de las formas más graves se encuentran los defectos cardíacos congénitos críticos (DCCC), que afectan a 2,3 de cada 1.000 recién nacidos. Sin embargo, cerca del 30 % se diagnostican tarde, cuando los síntomas ya son evidentes y requieren intervención urgente. En este sentido, la detección temprana es clave. En la provincia de Almería, por ejemplo, el Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa incorpora cribados cardíacos a las 24 horas del nacimiento, una prueba que permite identificar posibles casos desde los primeros momentos de vida. Para muchas familias, estos protocolos y la coordinación con centros de referencia en Málaga y Granada forman parte del recorrido asistencial cuando se requiere una valoración más específica.

Un camino entre provincias 

Tras el descubrimiento del soplo a los dos meses y medio, la asistencia de Pablo comenzó en Almería, donde fue derivado para una valoración cardiológica inicial. Desde allí, y con el diagnóstico confirmado, el siguiente paso fue el Hospital Materno Infantil de Málaga, donde con dos años se sometió a una cirugía cardíaca. Fueron semanas intensas lejos de casa, acompañadas por desplazamientos familiares y la búsqueda de alojamiento mientras duró la intervención y la recuperación.

Con el tiempo, nuevas pruebas revelaron arritmias y bloqueo cardíaco, y la familia continuó con revisiones y seguimiento en Málaga y Almería. Finalmente, el caso fue estudiado en Granada, donde un equipo médico amplió el análisis y solicitó una prueba genética. El resultado confirmó una mutación espontánea en el gen NKX2-5, muy poco frecuente, que convierte a Pablo en el segundo caso pediátrico conocido en Andalucía con esta condición.

Hoy, con diez años, lleva un dispositivo de monitorización que registra su ritmo cardíaco las 24 horas y cuenta con un botón de aviso para utilizar si percibe cansancio o sensación de alarma. Su día a día se organiza en torno a las revisiones periódicas y a la gestión de una infancia que convive con limitaciones médicas, pero también con rutinas escolares, juegos y proyectos, como cualquier otro niño de su edad.

Infancia y organización 

Pablo asiste al colegio y realiza su cotidianidad escolar adaptada a las recomendaciones médicas. Aunque no presenta síntomas visibles, precisa de cierta supervisión y de medidas específicas para garantizar su seguridad. Su familia ha gestionado diferentes trámites, como la solicitud de la tarjeta de cuidadora y apoyos de dependencia, pero de momento estas gestiones no han prosperado. Alicia recuerda una de las valoraciones realizadas para concederle dicha tarjeta, donde las pruebas iniciales resultaron breves para lo que ella esperaba, una percepción que expresa desde el desconocimiento y la preocupación habitual de una madre implicada.

En el centro educativo, el equipo docente ha buscado soluciones para ofrecer el mejor entorno posible. Ante la necesidad de contar con elementos básicos de soporte vital y formación, la dirección del colegio decidió adquirir material de reanimación cardiopulmonar (RCP) con sus propios recursos, con el fin de disponer de una respuesta inmediata si fuera necesario. Con estas medidas y la coordinación con los especialistas, Pablo participa en las actividades escolares, siempre con la mirada puesta en lo más importante: que pueda desarrollarse como cualquier niño, con las adaptaciones que su situación requiera.

Mirar al futuro

Así, Pablo tiene diez años y convive con la mutación en el gen NKX2-5, lo que implica revisiones periódicas, controles y cierto grado de vigilancia diaria. Su vida avanza entre juegos, colegio y seguimiento médico, buscando ese equilibrio que permita que la infancia continúe presente.

Alicia insiste en que la apariencia no lo es todo: “Porque se vea bien no significa que no esté grave”, recuerda. Por eso valora el acompañamiento profesional y el contacto con otras familias, herramientas que han sido esenciales en su recorrido. “Es como llevar una bomba de relojería en las manos”, describe, aunque sabe que también hay espacio para adaptarse, planificar y proyectar. La historia de Pablo no se define sólo por una condición médica, sino por un camino que se construye con cada decisión, cada cita y cada latido que sigue adelante.