Elena es una niña de ocho años que, hasta los cinco, crecía con total normalidad. Era una menor alegre, curiosa y feliz, como cualquier otra niña de su edad. Sin embargo, su vida cambió de forma radical cuando comenzaron a aparecer los primeros síntomas de una enfermedad que, tras diversas pruebas médicas, fue identificada como una mutación genética poco frecuente. Se trata de una patología neurodegenerativa rara que provoca regresión del desarrollo, movimientos anormales, pérdida progresiva del habla y epilepsia.

La enfermedad es progresiva, lo que significa que el tiempo juega en contra de la pequeña. En la actualidad, Elena ya no puede caminar sin ayuda y su capacidad de comunicación se ha visto afectada, aunque continúa hablando de forma muy lenta. A pesar de ello, su madre, Laura, destaca que la niña mantiene un carácter alegre y positivo, lo que facilita el día a día de la familia dentro de una situación extremadamente compleja.

El diagnóstico llegó cuando Elena tenía seis años, después de que su profesora detectara problemas de equilibrio en el aula. A partir de ese momento comenzaron las pruebas médicas y, aproximadamente un año después, se confirmó la enfermedad. La detección temprana permitió iniciar de inmediato terapias de apoyo como fisioterapia, logopedia o natación, con el objetivo de ralentizar el avance de los síntomas.

Según explica la familia, la evolución de Elena es ligeramente más lenta que la de otros casos conocidos de la misma variante, lo que consideran un pequeño alivio dentro de la gravedad del diagnóstico. Aun así, la enfermedad continúa avanzando y el pronóstico es incierto.

En este contexto, la esperanza de la familia se centra en una posible terapia génica que ya ha sido probada en Estados Unidos con resultados iniciales positivos en otra paciente. El tratamiento, aún en fase experimental, podría suponer un cambio significativo en la evolución de la enfermedad, pero su coste es elevado: alrededor de un millón y medio de euros. Actualmente, a las familias implicadas les faltan unos 330.000 euros para poder traer el ensayo clínico a España, donde podría beneficiar a entre seis y ocho niños.

La iniciativa solidaria más inmediata en Almería es una cena benéfica organizada por la Asociación Por la Sonrisa de Elenita, que se celebrará el próximo 24 de abril en el restaurante El Candelero, en el Club de Mar. El precio del cubierto es de 100 euros (50 de los cuales estarán destinados a la causa benéfica). La recaudación se destinará a la investigación y acceso al tratamiento.

Una cena benéfica

En la campaña 2025/2026, la familia y las entidades implicadas han intensificado la difusión del caso a través de eventos y redes sociales, fundamentales para avanzar en la recaudación. La llamada a la solidaridad en Almería busca completar la financiación necesaria para que el tratamiento pueda llegar lo antes posible.

El caso de Elena refleja la lucha de muchas familias frente a enfermedades raras y progresivas, donde la investigación y la colaboración ciudadana se convierten en piezas clave para mantener la esperanza.