Eli Jurado y Juan Bono luchan por conseguir una vida mejor para su hijo de seis años: Keila, que tiene diagnosticada una enfermedad rara, considerada ultra poco frecuente: la enfermedad de Dent. Son almerienses, Eli es celadora y Juan trabaja en una empresa de mantenimiento de energía eólica, pero sus vidas han cambiado totalmente desde que conocieron que su hijo pequeño, tienen otra hija mayor, padece esta rara dolencia.

La enfermedad de Dent es una enfermedad de carácter hereditario y origen genético, debida a una mutación en un gen localizado en el cromosoma X, uno de los dos tipos de cromosomas sexuales propios de los seres humanos y de otros mamíferos, y que está presente en las hembras y los machos. Afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal, provocando proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Las mujeres son las portadoras de esta enfermedad y solo la padecen los varones, y en la mayoría de los casos se inicia a una edad temprana.

Afecta a 250 familias en todo el mundo, con una incidencia de 0,03 casos por cada millón de habitantes.

Keila es el único caso que existe en Almería

Eli Jurado: Todo empezó cuando el niño tenía 3 meses. Yo notaba algo raro y decidí llevarlo al pediatra. Le hicieron una prueba de orina y salió que perdía proteína. Al principio no sabían porque ocurría. Hará unos seis meses, cuando el niño ya tenía 6 años nos notificaron que tenía una enfermedad ultra rara. En Almería es el único caso y estamos buscando alternativas, buscando nutricionistas, porque la alimentación es muy importante en esta enfermedad.

Para él, el riñón es como su corazón, hay que cuidarlo. Y entonces, cómo todo está en pañales, estamos luchando para ver si encontramos soluciones. Él viene haciendo una vida normal, como cualquier otro niño. Pero, por ejemplo, de camino al colegio, tiene que parar y sentarse porque se cansa mucho. También tenemos una lucha constante con la alimentación. Le hemos quitado alimentos que él podía tomar y ahora no puede. Tiene que tomar menos proteínas y todo lo hacemos asesorados por una nutricionista.

Juan Bono: En definitiva, todo está orientado a alargar la función renal. Al no haber medicamento, pues lo único que podemos hacer es cuidar su alimentación, que beba bastante agua, que tenga mucho equilibrio emocional, que no sufra mucho estrés, que haga un deporte moderado.

Y trabajar en mentalizarlo de los hábitos que debe seguir?

Eli Jurado: Sí, claro. Eso es muy importante. Por eso desde pequeño estamos en una lucha constante de lo que puedo o no puede comer. Pero bueno, lo importante es que cuando sea mayor lo tendrá claro y sabrá como cuidarse. Porque eso pasará dentro de algunos años.

Juan Bono: Nosotros estamos colaborando con la Asociación ASDENT de manera activa, que es la primera asociación del mundo para esta enfermedad. Por fortuna hay delegación en Barcelona. Otros padres afectados: Eva Jiménez y David, que ya decimos que es como si fueran de la familia, están a la encabeza de la asociación. Ellos llevan ya 12 años luchando. Llevan tres proyectos de investigación y nosotros intentamos colaborar en la medida que podemos, dándole visibilidad e intentando recaudar el mayor número de fondo posibles para que las investigaciones sigan avanzando. No sabemos cuándo van a dar sus frutos. A lo mejor no valen para nuestro hijo pero, la esperanza que nos queda, es que las investigaciones estarán ahí y si no valen para nosotros, pues valdrán para otros enfermos en el futuro.

¿Hasta dar con la tecla, habréis vivido momentos complicados y de gran incertidumbre? ¿No?

Eli Jurado: Lo primero que te dicen el médico es que no busques nada en Internet. Pero al final, ante tanta incertidumbre y desconocimiento, lo hicimos y descubrimos que existía la asociación Asdent. Fue una luz para nosotros, porque vimos que ya había un camino recorrido. Nos pusimos en contacto con ellos y resulta que al día siguiente venían a Málaga. Nos dicen, os viene bien reunirnos en Málaga mañana. Y allí estuvimos con los informes médicos. A veces queremos subir a que vea a Keila en Barcelona la mayor especialista en esta enfermedad en España, la doctora Gema Ariceta. Pero, como está en distinta Comunidad Autónoma, no nos quieren derivar allí. Nuestro objetivo es que los nefrólogos de Almería y de Barcelona estén comunicados, pero no es posible.

Estamos luchando, porque corremos el riesgo de que Keila sufra una bajada de potasio. Y si ingresa en Torrecárdenas y no saben cómo actuar puede ser muy peligroso. Gema Ariceta ha tenido en sus manos 270 casos de estudios genéticos con esta enfermedad.

Juan Bono: Luchamos también por la manera en la que nosotros conocimos la enfermedad. Si ves a Keila, no te da por hacerle ningún tipo de prueba. Hemos visto que a la mayoría de los adolescentes no les hacen pruebas de orina. Sí se llevan a cabo con adultos, en los reconocimientos médicos de sus trabajos.

Estuvimos investigando y vimos que, en Japón, donde hay el máximo número de diagnosticados con problemas renales, sí que hacen este tipo de pruebas a menores de edad.

Se lo he comentado a muchas madres y no saben cómo detectar este problema. Hay unas tiras reactivas que puedes compras en la farmacia en cajas de 20 pruebas por 15 euros. Y así puedes ver si pierdes proteína o cualquier otro tipo de sustancia.

Así fue como se lo diagnosticaron a Keila, creyendo que tenía una infección en la orina. Luego no era infección, pero detectaron la pérdida de proteínas. En Japón, eso sí que lo tienen súper estipulado. Hacen la primera tira reactiva.. Después, al tiempo, para evitar falsos positivos, vuelven a hacer otra tira reactiva. Si ven que eso continúa, ya hacen un análisis de orina.

Son pruebas no invasivas que no se están haciendo actualmente en nuestro sistema sanitario por suponer un desembolso de recursos económicos. Pero creo que merece la pena para detectar de forma precoz enfermedades de riñón. Un trasplante de riñón tiene un coste muy superior a un tratamiento controlado si el diagnóstico de la enfermedad renal es precoz y se realiza a tiempo.

¿Cómo veis el futuro?

Eli Jurado: Yo no pierdo la esperanza. Creo que la investigación está avanzando de manera exponencial y seguramente en un corto periodo de tiempo, antes de que le empiece a fallar el riñón, habrá soluciones. Porque ya están investigando un medicamento que frena la pérdida de proteína en orina. Mi hijo pierde al día un 50 por ciento en la orina.

Juan Bono: La asociación ya ha sufragado varias tesis doctorales. Ahora parece que a un paciente se le va a empezar a poner un tratamiento que ha sido experimentado en ratones.

Tenemos mucha esperanza y, por eso, nuestra lucha se basa en intentar recaudar fondos de cualquier forma para colaborar en lo máximo que podemos. Por ejemplo, el otro día recogí 1.500 kg de plástico que me dieron en Tabernas y busqué un camión para traerlo a la recicladora.