María Dolores tiene 14 años, vive en Níjar y padece el síndrome de Fliedner-Zweier, una enfermedad genética considerada como ‘ultrarrara’ de la que apenas hay contabilizados unos 70 casos en todo el mundo. Su día a día, lejos del de cualquier adolescente de su edad que acude al instituto, queda con sus amigos o sale a jugar por las tardes, se ha convertido en una lucha constante marcada por las visitas médicas, las terapias y unos cuidados permanentes que mantienen a su familia en vilo las 24 horas del día.

Así lo explica a este periódico su madre, Sandra Sánchez, que se ha visto obligada a sus 38 años a dejar su trabajo para dedicarse en cuerpo y alma al cuidado de su familia, que está afectada en casi todos sus miembros por la enfermedad. "Hace siete años le empezaron a dar episodios de epilepsia, como a su padre, pero más tarde y haciéndole pruebas encontraron genes mutados raros. Resultó que su padre se los había pasado", explica Sandra.

El padre de María Dolores ya padecía epilepsia con anterioridad, pero no había desarrollado en ningún momento el síndrome tal y como lo padece en estos momentos su hija mayor. "María Dolores ha desarrollado en cuestión de pocos años una discapacidad intelectual, diferentes malformaciones, síndrome hipocinético (disminución del movimiento) y muchas otras cosas".

Una rutina de médicos, terapias y miedo constante

Esta enfermedad ‘ultrarrara’ afecta de forma global al desarrollo y provoca una importante dependencia en el día a día. La rutina de Sandra gira por completo en torno a su hija María Dolores, quien presenta la mayor afectación de la enfermedad, pero también al resto de la familia, ya que tanto sus otras dos hijas como su marido sufren epilepsia. 

Entre consultas médicas, terapias, vigilancia constante y cuidados continuos, el día a día no deja apenas espacio para el descanso. “Cuando no estoy de médico con uno, estoy con otro”, explica su madre, que añade que de tantas veces que asiste al médico ya les hacen consultas "en bloque" para toda la familia. 

El mayor problema de este síndrome, además de la escasez de información, es la falta de un tratamiento o cura. "No tiene una medicación concreta, estamos tratando lo que va saliendo, y así poco a poco". "Sobre el futuro, temo que el proceso de mi hija va muy avanzado. Las últimas crisis que ha tenido han sido muy fuertes, en una se le paralizó la cara y en otra el cuerpo", cuenta Sandra a este periódico. 

En busca de otros pacientes

El impacto del síndrome no se limita únicamente a María Dolores. Su evolución ha obligado a reorganizar por completo la vida familiar, donde cada jornada está condicionada por la incertidumbre de nuevos síntomas y episodios que pueden aparecer sin previo aviso. Sandra reconoce que la enfermedad ha supuesto un antes y un después en su vida, no solo por la renuncia a su trabajo, sino también por la carga emocional de convivir con una patología de la que apenas existen referentes.

Pero más allá del desgaste físico y emocional, la familia insiste en otro problema: la soledad y la falta de información. La rareza del síndrome hace que apenas existan referencias, información o contacto con otros afectados. Por eso han decidido contar públicamente su historia: porque quieren visibilizar la enfermedad y encontrar a otras familias que estén pasando por lo mismo.

A pesar de la dureza del diagnóstico y de la falta de respuestas claras, la familia de María Dolores ha decidido dar un paso al frente para romper el silencio que rodea al síndrome de Fliedner-Zweier, con la esperanza de que visibilizar su historia ayude a encontrar a otras personas en su misma situación y arroje algo de luz sobre una enfermedad todavía demasiado desconocida.