Stop al Síndrome de Leigh de Mónica

El peor de los diagnósticos. Ese es el que ha recibido la familia de Mónica Gallardo Gallurt. Lo que empezó hace apenas unas semanas con un cuadro de cansancio y “más tropiezos de la cuenta” ya tiene nombre y apellidos. Mónica padece el Síndrome de Leigh, que no es otra cosa que una enfermedad neurológica degenerativa, “sin cura” y “sin tratamiento” más allá de unas “vitaminas” para dar fuerza a esta almeriense de 3 años que lleva un mes de médicos y pruebas.
Esta enfermedad rara tiene una prevalencia estimada en un caso por cada 36.000 recién nacidos. Y, aunque se diagnostica habitualmente en los primeros doce meses de vida, también  puede “descubrirse” más tarde. Es el caso de Mónica Gallardo que “hasta hace tres semanas no tenía nada”, asegura su madre, Juani Gallurt, que tiene otro hijo de 6 años, pendiente ahora de un estudio genético.

El diagnóstico de Mónica, “difícil de digerir”, no se va a convertir en un punto y final, dicen los familiares de esta pequeña que ya han iniciado una búsqueda de información a través de las redes sociales.
En Facebook, Juntos con Mónica. Stop al Síndrome de Leigh quiere convertirse en un foro a través del que Mónica “pueda lograr ayuda”. Buscan información sobre investigación biomédica, tratamientos novedosos, experimentales o familias que estén pasando por lo mismo por lo que pasan ahora estos almerienses que “no se va a rendir”. Ya han dado con una investigación sobre este síndrome en Estados Unidos y buscarán el apoyo de la Federación Española de Enfermedades raras o Poco Frecuentes (Feder).

A día de hoy, la madre de Mónica se reconoce “aturdida”, pero no cejará en hacer “lo posible” por ayudar a su hija. Por este motivo, pide orientación a quien sepa a dónde dirigirse o qué hacer.
De momento, están a la espera de más resultados y “amparados” por el servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Torrecárdenas. “Estamos contentos con el trato, pero es que hay que esperar y el tiempo corre en contra”.
Según explica, el estado de la pequeña “ha empeorado muchísimo en los últimos días”. Parece mentira, dice, que desde que hace unas semanas la notaron “muy floja, muy cansada” hasta hoy, la vida de la familia haya dado un giro de 180 grados.
Una familia que no se quedó conforme con los resultados de un primer análisis y, preocupados, llevaron a la pequeña a Urgencias cuando percibieron que “caminaba raro”. Allí, gracias a un TAC, se vio “algo raro” y tras un primer ingreso y una resonancia, detectaron una lesión en la parte del cerebro que controla el movimiento. “No se sabe la causa”, pero la enfermedad tiene nombre, dice Juani Gallurt que, arropada por su sobrina y otros familiares, está a la espera de la terapia que se pueda aplicar en el caso de Mónica. También de otros resultados y del estudio genético que tendrán que hacerle a su hermano mayor, de 6 años.

El caso de Mónica, si bien no es exactamente igual, sí es parecido al de los más de 700 almerienses que, con una enfermedad rara, están incluidos en el Registro andaluz de patologías poco frecuentes. Tres mil, en toda España. Pero son muchos más los que siguen hoy día peregrinando de un especialista a otro, sin tener todavía un diagnóstico y, por tanto, sin poder acceder a un tratamiento adecuado.